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女子长期乏力 全家查出“吸血鬼病”基因 医生抽丝剥茧“破案”

来源:潮新闻 2024-06-16 10:12 /

  昨晚,“女子长期乏力,全家查出吸血鬼病基因”的消息,冲上热搜第一。

QQ截图20240616085214

  说到乏力、觉得累、精神差……你首先想到什么?可能是没休息好,可能是过于投入工作,也可能是现代人司空见惯的亚健康状态。正因为此,总有人觉得乏力不是大事,休息够了就好。但其实,乏力、精神差,还可能是各种疾病的信号。52岁的林女士(化名)因此查出得了“吸血鬼病”。更令人瞠目结舌的是,他们一家四口都携带“吸血鬼病”基因。

  女子莫名其妙没力气

  怎么也查不出原因

  话说一年前,林女士还在从事销售工作,乐观开朗、业务突出的她一度是公司有名的业务员。但也是从那时候开始,她总是感觉没力气,一开始以为是休息不足,并没有放在心上。“后来,我脸上、手上的皮肤都变黄了,同事叫我要赶紧去医院看看。”林女士回忆,当时自己也觉察到不对劲了,打算等周末再去就医。但就在这期间的某一天,意外发生了。“那天下班感觉走不动路了,回家从一楼到四楼也就几十级台阶,我走了快一个小时,几乎是走一步就喘一口气。”好不容易走到家门口,刚拿出钥匙准备开门,林女士就撑不住瘫倒在门口。幸亏被邻居发现,赶紧联系了家属,并将她送到医院。在当地医院,医生最初怀疑是胆囊问题,但检查结果显示她除了血色素低于正常值,其他一切正常。“我们当地医生说我严重贫血,给开了补铁药物,但治疗后我的情况反而加重了。”补铁后的林女士在没有人搀扶的情况下,一度都无法自己行走。难道是得了怪病?连生活都无法顾及的林女士不得不向公司请了长假,开始四处求医。在当地一家医院住院治疗半个多月,她已经恢复到可以自己走路了,但没到一个月,又重回“老样子”。之后,林女士又辗转江苏、北京多地,做了心脏检查、胃肠镜,排除了心脏、消化系统问题,多数医生都考虑是贫血,无法明确病因,病情一直反反复复。直到今年年初,在一个亲戚的推荐下,她慕名来到浙江大学医学院附属第一医院感染病科赵宏主任医师的门诊。

  医生抽丝剥茧“破案”

  竟是得了“吸血鬼病”?

  反复乏力、检查结果提示“贫血”……详细了解了林女士的病情后,赵宏主任医师一时也犯了难。“肝脏疾病、感染性疾病、自身免疫性疾病、精神疾病、药物使用都会导致乏力。”他解释,将林女士收治入院完善相关检查后,都没有发现异常,林女士平素身体也很健康,没有长期使用药物的情况。眼看治疗就要陷入困境,随着对过去一年所有检查结果的细致分析,治疗团队敏锐抓住了一个“有趣”的规律:林女士最主要的异常指标“血色素”,检验数值会反复跳动。“有时候前一天她的血色素还超过90g/L,但可能第二天一下子就降到50g/L。”赵宏主任医师表示,这种短期内突然性的血色素降低主要有三种考虑:第一种,血红蛋白丢失,可以简单理解为失血,但既往检查发现她不存在溃疡,也没有体内出血,基本可以排除这种情况。第二种,溶血性疾病,也就是红细胞被大肆破坏,超过骨髓造血的代偿能力,像溶血性贫血就是最常见的一类。但骨髓穿刺等检查结果也排除了这种可能性。第三种,红细胞合成异常。那么,只剩下第三种可能性,红细胞合成异常。“案情”分析到这里,医疗团队脑海中冒出了一种疾病:卟啉病——一种虽然罕见,但近几年因别称“吸血鬼病”而被大众熟知的疾病。什么是卟啉病?卟啉病是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻,从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”。但林女士只是乏力不适,没有任何皮肤症状,也是这种病?“卟啉病的症状表现复杂多样,除了皮肤光敏感之外,还会表现为严重腹痛、呕吐、便秘、肌肉疼痛、无力或麻木、抽搐、精神障碍、意识模糊等。”赵宏主任医师解释,尽管表现不特异,但它却是影响血红素生成的较常见原因,仍需重点排查。

  最终确诊

  还发现子女也有这种病

  明确方向后,林女士接受了肝脏穿刺,结果没有发现铁元素沉积,可以排除肝源性卟啉病。同时,她还经历了“晒尿”——一般来说,卟啉病患者的尿液在阳光照射下会变成酱油色,但结果没有发生变化。但这些都不是诊断卟啉病的“金标准”。随后的高通量基因测序证实她的FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病。造成林女士反复乏力、贫血的“凶手”终于被揪出。然而,卟啉病目前没有特效疗法,针对不同类型治疗方案也不同。但如果不接受治疗,可引起肝肾功能损伤,发生其他危及生命的情况。经过对症治疗,林女士的乏力情况已有所好转,可以自主行动,但未来她还需要长期服药和随访。

  如果你以为

  这起“悬案”到此结束了,

  那就大错特错了!

  连锁反应让林女士一家的命运

  更扑朔迷离。

  ▼

  因担心遗传问题,林女士的儿女也接受了基因检测,结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。这意味着,尽管现在还未发病,但在诱因诱发下,他(她)们也可能随时发病。而林女士的爱人经检测则是杂合突变基因携带者,不会发病。一家四口人,3人竟都有可能发作“吸血鬼病”!这样的结果着实令人震惊。

  浙大一院感染病科常务副主任(主持工作)杨益大教授解释,卟啉病的诱因包括感染、劳累、应激、月经、妊娠、药物(如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等)等,疾病发作往往“突如其来”,也无法有效预防。但建议有高危家族史的人员可接受遗传学检测和咨询。医生提醒,乏力是生活中很常见的未分化病症,如果长期乏力无法缓解,可能提示存在健康问题,应及时到医院就医筛查。

  来源:潮新闻记者 孙燕 通讯员 王蕊 胡枭峰、浙大一院

原标题:热搜第一!女子长期乏力,全家竟查出“吸血鬼病”基因
责任编辑:曾少林
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